Παθολογικές εξετάσεις

Οι εξετάσεις παθολογίας αναλύουν δείγματα όπως αίμα, εγκεφαλονωτιαίο υγρό ή μυϊκό ιστό για να βοηθήσουν να κατανοήσουμε τι μπορεί να προκαλεί τα συμπτώματά σας ή να αξιολογήσουμε την κατάστασή σας. Μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων.

Οι εξετάσεις αυτές παίζουν βασικό ρόλο στη διάγνωση, παρακολούθηση και σχεδιασμό θεραπείας για νευρολογικές παθήσεις. Χρησιμοποιούνται μαζί με άλλα διαγνωστικά εργαλεία, όπως απεικονιστικές εξετάσεις και νευροδιαγνωστικές δοκιμές, για να δημιουργήσουν μια πιο καθαρή εικόνα της κατάστασής σας. Οι εξετάσεις παθολογίας μπορούν να ανιχνεύσουν σημάδια λοίμωξης, φλεγμονής ή κληρονομικών διαταραχών, υποστηρίζοντας μια πιο ακριβή και έγκαιρη διάγνωση.

Ως Κέντρο Αριστείας στη νευρολογία, χρησιμοποιούμε τις πιο σύγχρονες εξετάσεις και τεχνικές παθολογίας για να δημιουργήσουμε μια ολοκληρωμένη εικόνα της υγείας σας, ώστε να διαγνώσουμε νευρολογικές παθήσεις, να καθοδηγήσουμε θεραπευτικά πλάνα και να παρακολουθήσουμε την πρόοδο.

Είτε πρόκειται για επιβεβαίωση διάγνωσης είτε για παρακολούθηση της κατάστασής σας, οι εξετάσεις παθολογίας χρησιμοποιούνται σε όλη τη διαδρομή σας. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε τους διαφορετικούς τύπους, πότε μπορεί να κάνετε μία και τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια του ραντεβού σας.

Στην Affidea neuraCare οι παθολογικές εξετάσεις έχουν σχεδιαστεί ώστε να καλύπτουν τόσο βασικές όσο και εξειδικευμένες ανάγκες στη διάγνωση νευρολογικών παθήσεων. Αντί να εστιάζουμε μόνο σε μεμονωμένες εξετάσεις, ακολουθούμε μια δομημένη προσέγγιση με πακέτα εξετάσεων. Κάθε πακέτο καθορίζεται από τον νευρολόγο σας ανάλογα με τις ανάγκες σας και περιλαμβάνει συνήθως:

• Γενική Αιματολογικές εξετάσεις – βασικοί έλεγχοι για λοιμώξεις, φλεγμονές, επίπεδα βιταμινών ή ορμονών και άλλους δείκτες υγείας.
• Βιοχημικές Αναλύσεις – πιο λεπτομερείς εργαστηριακοί έλεγχοι για τυχόν ανισορροπίες που μπορεί να επηρεάζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.
• Εξετάσεις Εξειδικευμένες ανά Παθολογικό Μονοπάτι – εξειδικευμένοι έλεγχοι ανάλογα με την ύποπτη πάθηση, όπως αιματολογικά πάνελ για επιληψία, βιοδείκτες για Alzheimer, γενετικές εξετάσεις ή οσφυονωτιαία παρακέντηση/ανάλυση ΕΝΥ.

Με αυτή τη δομή, οι ασθενείς έχουν πρόσβαση σε πλήρη και στοχευμένο έλεγχο στο ίδιο μέρος, με προτεραιότητα στην ταχύτητα και την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Εξέταση αίματος

Μία από τις πιο κοινές εξετάσεις παθολογίας. Περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την ανάλυσή του σε εργαστήριο. Οι αιματολογικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να ελέγξουν για σημάδια:

• Λοίμωξης ή φλεγμονής
• Ανεπάρκειας βιταμινών ή ορμονών
• Χαμηλών ή υψηλών επιπέδων γλυκόζης στο αίμα, που μπορεί να περιλαμβάνουν και εξέταση HbA1C
• Συγκεκριμένων αντισωμάτων που σχετίζονται με σπάνιες νευρολογικές διαταραχές

Οι εξετάσεις αίματος είναι γενικά γρήγορες και ασφαλείς. Μπορούν να υποστηρίξουν τη διάγνωση παθήσεων όπως σκλήρυνση κατά πλάκας, περιφερική νευροπάθεια και αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα.

Οσφυονωτιαία παρακέντηση

Η οσφυονωτιαία παρακέντηση, ή “spinal tap”, περιλαμβάνει την ανάλυση δείγματος εγκεφαλονωτιαίου υγρού από τη μέση με λεπτή, κοίλη βελόνα. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αλλαγές σε αυτό το υγρό μπορεί να δείχνουν λοίμωξη, φλεγμονή ή νευρολογική νόσο.

Ο νευρολόγος σας μπορεί να συστήσει οσφυονωτιαία παρακέντηση εάν υποψιάζεται:

• Μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλίτιδα
• Αυτοάνοση πάθηση, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας ή σύνδρομο Guillain-Barré
• Λεμφικό όγκο του νευρικού συστήματος

Αν ο νευρολόγος σας υποψιάζεται φυσιολογική πίεση υδροκεφαλίας (NPH), μπορεί να προτείνει μια δοκιμασία παροχέτευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Αυτός είναι ένας τύπος οσφυονωτιαίας παρακέντησης όπου αφαιρούνται έως 30ml περίσσιου υγρού για να διαπιστωθεί αν τα συμπτώματα βελτιώνονται. Συχνά χρησιμοποιείται για να αποφασιστεί αν η χειρουργική επέμβαση είναι κατάλληλη επιλογή.

Γενετικός έλεγχος

Ο γενετικός έλεγχος αναζητά αλλαγές στο DNA σας που μπορεί να εξηγήσουν μια νευρολογική πάθηση, ειδικά αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή έχετε πρώιμα σημάδια κληρονομικής νευρολογικής πάθησης. Περιλαμβάνει ένα μικρό δείγμα αίματος ή σάλιου.

Παθήσεις για τις οποίες μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος:

• Επιληψία
• Ορισμένες μορφές άνοιας
• Κληρονομικές νευροπάθειες, όπως η νόσος Charcot-Marie-Tooth
• Κληρονομικές κινητικές διαταραχές, όπως Huntington και κάποιες μορφές Parkinson
• Ορισμένες νευρομυϊκές παθήσεις, όπως νόσος κινητικού νευρώνα (MND), μυϊκή δυστροφία Duchenne και νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)

Παρέχεται γενετική συμβουλευτική πριν και μετά τον έλεγχο για υποστήριξη στις αποφάσεις.

Βιοψία μυών και νεύρων

Η βιοψία περιλαμβάνει τη λήψη μικρού δείγματος μυϊκού ή νευρικού ιστού, συνήθως από το πόδι ή το χέρι. Χρησιμοποιείται συνήθως αν τα συμπτώματα υποδηλώνουν πρόβλημα με τη δομή ή τη λειτουργία των νεύρων ή των μυών.

Εξετάσεις ούρων

Οι εξετάσεις ούρων μπορούν να ανιχνεύσουν σημάδια λοίμωξης, μεταβολικών ανισορροπιών, τοξικών ουσιών, ναρκωτικών, διαβήτη ή νεφρικών προβλημάτων που μπορεί να συμβάλλουν σε νευρολογικά συμπτώματα. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν τους νευρολόγους να εντοπίσουν υποκείμενα ζητήματα και να αποκλείσουν άλλες παθήσεις.

Ο τύπος των εξετάσεων που θα κάνετε και η συχνότητα εξαρτώνται από την κατάστασή σας και τη συνολική υγεία σας. Κάποιες εξετάσεις μπορεί να γίνουν μόνο μία ή δύο φορές, όπως μια γενετική εξέταση, ενώ άλλες μπορεί να γίνουν σε πολλά στάδια της πορείας σας.

Ο νευρολόγος σας μπορεί να συστήσει εξέταση για να:

• Βοηθήσει να εξηγηθούν τα συμπτώματά σας και να γίνει διάγνωση
• Αποκλειστούν άλλες παθήσεις
• Συλλεχθούν περισσότερες πληροφορίες για την πάθησή σας ώστε να σχεδιαστεί θεραπεία
• Παρακολουθηθεί η εξέλιξη της πάθησής σας
• Αξιολογηθεί η ανταπόκρισή σας στη θεραπεία

Ο νευρολόγος σας θα σας εξηγεί πάντα γιατί συστήνεται μια εξέταση και τι να περιμένετε, ώστε να είστε ενημερωμένοι και υποστηριγμένοι σε κάθε βήμα.

Εξέταση αίματος

Μια απλή και γρήγορη διαδικασία, που μπορεί να χρειάζεται προετοιμασία. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει αποφυγή φαγητού/ποτού για κάποιο διάστημα ή διακοπή συγκεκριμένων φαρμάκων. Ο νευρολόγος σας θα σας καθοδηγήσει.

Το ραντεβού διαρκεί περίπου δέκα λεπτά. Η νοσηλεύτρια θα συλλέξει αίμα από το χέρι ή το μπράτσο σας. Μπορεί να χρειαστούν πολλά φιαλίδια. Αν νιώσετε δυσφορία ή ζάλη, ενημερώστε τη νοσηλεύτρια για να σας βοηθήσει.

Ανάλογα με τις εξετάσεις, τα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν λίγες μέρες ή μερικές εβδομάδες. Θα ακολουθήσει ραντεβού με τον νευρολόγο σας για συζήτηση.

Οσφυονωτιαία παρακέντηση

Γίνεται στο κέντρο από εξειδικευμένο νευρολόγο. Ενημερώστε την ομάδα αν παίρνετε φάρμακα (π.χ. αντιπηκτικά).

Διαδικασία:

1. Τοποθέτηση στη σωστή θέση στον καναπέ εξέτασης.
2. Ένεση τοπικού αναισθητικού στη μέση. Για παιδιά μπορεί να δοθεί και κατασταλτικό.
3. Ο νευρολόγος εισάγει αργά βελόνα ανάμεσα στα οστά της σπονδυλικής στήλης. Μπορεί να νιώσετε πίεση ή “μυρμήγκιασμα”.
4. Συλλογή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού σε φιαλίδια.
5. Αφαίρεση βελόνας και τοποθέτηση επιδέσμου.
6. Ξάπλωμα ανάσκελα για μερικές ώρες και λήψη υγρών για παρακολούθηση.

Η διαδικασία διαρκεί ~20 λεπτά, αλλά συνολικά το ραντεβού μπορεί να πάρει ώρες. Ο νευρολόγος θα κανονίσει ραντεβού για τα αποτελέσματα σε λίγες μέρες.

Κίνδυνοι και παρενέργειες

Συνηθισμένες: πονοκέφαλος, πόνος στη μέση, αιμορραγία ή πρήξιμο στο σημείο. Συνήθως ήπια και προσωρινά. Παρέχεται φαρμακευτική και καθοδήγηση.

Σπάνια: πιο σοβαρές επιπλοκές που χρειάζονται άμεση φροντίδα. Θα ενημερωθείτε τι να προσέχετε πριν φύγετε.

Γενετικός έλεγχος

Πριν από τον έλεγχο, συνάντηση με γενετικό σύμβουλο. Εξηγεί διαδικασία, πιθανά αποτελέσματα και επιπτώσεις για εσάς/την οικογένεια.
Αν δεν επιθυμείτε, δεν είναι υποχρεωτικό. Αν συμφωνήσετε, τα αποτελέσματα μπορεί να χρειαστούν εβδομάδες ή μήνες. Ακολουθεί δεύτερη συνάντηση με τον σύμβουλο.
Μπορείτε να ζητήσετε γενετικό έλεγχο ακόμη κι αν δεν έχετε συμπτώματα αλλά υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Ονομάζεται γενετικός προληπτικός έλεγχος. Στην εγκυμοσύνη μπορεί να γίνει και προγεννητικός έλεγχος.

Σημαντικό: η ύπαρξη γονιδίων δεν σημαίνει πάντα ότι η πάθηση θα εκδηλωθεί.

Βιοψία μυών και νεύρων

Στο ραντεβού, ο νευρολόγος παίρνει μικρό δείγμα ιστού από μηρό, χέρι, πόδι ή αστράγαλο. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί βελόνα ή μικρή τομή με τοπικό αναισθητικό. Διάρκεια ~30–60 λεπτά.
Μικρές τομές μπορεί να χρειαστούν ράμματα. Θα δοθούν οδηγίες για φροντίδα. Πόνος για λίγες μέρες είναι πιθανός.
Αποτελέσματα σε μερικές εβδομάδες. Ραντεβού με τον νευρολόγο για συζήτηση επόμενων βημάτων.

Εξετάσεις ούρων

Μπορούν να γίνουν στο σπίτι ή στο κέντρο. Δίνεται δοχείο με οδηγίες.
Αν γίνει στο σπίτι, ενημέρωση για ασφαλή φύλαξη δείγματος.
Ο νευρολόγος μπορεί να το εξετάσει άμεσα με ταινία ή να το στείλει σε εργαστήριο (1 μέρα).

Parkinson’s UK. Does Parkinson's run in families? 

Alzheimer’s Society. Genetic testing for Alzheimer’s. 

Epilepsy Action. Genetic testing for epilepsy.